Гемохроматоз

ghПервичный гемохроматоз (ПГХ) — это аутосомно-рецессивное, HLA-ассоциированное заболевание, обусловленное генетическим дефектом, характеризующимся нарушением обмена веществ, при котором наблюдается усиленное всасывание железа в желудочно-кишечном тракте.

Источник eurolab.ua

Оглавление

Причины
Симптомы
Диагностика
Лечение

Причины

Мутация гена C282Y приводит к нарушению формирования правильной пространственной структуры железопереносящего белка, который вырабатывается во всех тканях, за исключением головного мозга. Мутация гена C282Y может нарушать захват железа белком HFE, и таким образом формируется ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме. Из-за снижения содержания внутриклеточного железа начинает усиливаться захват железа.

Генетический дефект при наследственном гемохроматозе имеется уже в момент рождения. Однако проявления болезни редко развиваются до наступления зрелого возраста. Для развития повреждения тканей и появления развернутой симптоматики требуются многие годы, в течение которых наблюдаются повышенное всасывание железа из кишечника и накопление его в тканях.

Источник diagnos.ru

Симптомы

Если симптомы появляются до установления диагноза, они могут включать:

Увеличение размеров печени – накопление железа в печени вызывает ее увеличение, развитие фиброза и цирроза. У 75% больных с симптомами обнаруживаются нарушения функции печени. При гемохроматозе все другие заболевания печени, например вирусные гепатиты, алкогольная или жировая болезнь печени, протекают намного хуже и тяжелее. Также при гемохроматозе высокий риск развития цирроза и рака печени.

Ощущение слабости или усталости проявляется у 75% больных

Более темный цвет кожи – накопление железа в коже вместе с пигментом меланином вызывает изменение оттенка кожи в сторону более темного и встречается у 70% больных

Боли в суставах – наиболее часто поражаются суставы рук, коленей, пальцев. Это связано с влиянием железа на отложение кальция в суставах, что происходит у 44% больных

Инфекции – при гемохроматозе повышен риск развития инфекции, вызванной бактериями, что связано с накоплением железа в иммунных клетках и снижением их способности противостоять бактериям.

Если не проводить лечение гемохроматоза, могут появиться хронические проблемы, включающие:

Повышение уровня сахара в крови (сахарный диабет) – накопление железа в поджелудочной железе вызывает уменьшению синтеза инсулина у половины больных, что приводит к развитию сахарного диабета

Половые проблемы: нарушения эрекции (у мужчин) и отсутствие или нерегулярные менструации, остеопороз (у женщин) – накопление железа в половых железах нарушает выработку половых гормонов, что возникает у половины больных

Заболевания сердца – накопление железа в сердечной мышце вызывает его увеличение, нарушение проведения электрических импульсов по сердцу, аритмию и даже сердечную недостаточность. Эти проявления наблюдаются у трети людей с симптомами гемохроматоза

Заболевания щитовидной железы – накопление железа в щитовидной железе приводит к уменьшению выделения гормонов и гипотиреозу у 10% больных с гемохроматозом

Источник vseopecheni.ru

Диагностика

Общие анализы крови, мочи, анализ мочи на глюкозу, уробилин, билирубин.

Биохимический анализ крови (билирубин, белок и белковые фракции, трансаминазы, глюкоза, сахарная кривая, сывороточное железо, ферритин сыворотки крови, процент насыщения трансферрина железом, калий, натрий, хлориды).

УЗИ органов брюшной полости, почек, допплерография с цветным картированием сосудов брюшной полости.

Эхокардиография, электрокардиография (ЭКГ).

Определение содержания в крови половых гормонов, гидрокортизона.

Определение в суточной моче количества 17-оксикортикостероидов (17-ОКС), 17-кетостероидов (17-КС).

Биопсия кожи, печени.

Анализ лейкоцитарных антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA-типирование).

Источник vitaportal.ru

Лечение

Для лечения гемохроматоза нужно осуществлять регулярные кровопускания (флеботомия). Если болезнь только диагностирована, то эту процедуру нужно проводить примерно раз в неделю, до тех пор, пока уровень железа не станет нормальным. Как только железо и другие маркеры будут в пределах нормы, флеботомию можно проводить реже — каждый месяц или каждые три месяца в зависимости от скорости накопления железа у больного.

Для тех людей, которые не могут переносить выше описанную процедуру, доступны такие вещества как хелаторы. Препарат дефероксамин связывается с железом, которое содержится в крови и выводит его с мочой и фекалиями. Для лечения хронического гемохроматоза, необходимо ежедневно осуществлять подкожные инъекции через каждые 8-12 часов. Недавно, появилось два новых препарата, которые рекомендуется принимать пациентам, которые осуществляют регулярное переливание крови для лечения талассемии. Это деферасирокс и деферипрон.

Источник vse-pro-geny.com

Лечение гемохроматоза заключается в выведении железа из организма и восстановлении, если это еще возможно, или поддержании функций поврежденных органов.

Самый простой способ выведения железа – это кровопускание. Для этого один раз в неделю или две выпускают до 500 мл крови. Кровопускание проводят еженедельно до нормализации уровня железа в крови. Обычно это занимает 2-3 года. После этого процедуру проводят реже и только для поддержания оптимального уровня микроэлемента.

Существуют и препараты, связывающие железо и выводящие его из организма.

Важной составляющей лечения является диета. Необходимо есть пищу, содержащую меньше железа, то есть ограничить потребление мяса, гречи, яблок, гранатов. Не стоит принимать мультивитамины, содержащие железо. Важно помнить, что некоторые вещества, например, витамин С, способствуют всасыванию железа в кишечнике.

Стоит отказаться и от алкоголя. Во-первых, в красном вине содержится значительное количество железа, а во-вторых, он ухудшает состояние печени.

Для лечения сахарного диабета, цирроза печени, сердечной недостаточности и других осложнений гемохроматоза назначают препараты, необходимые для купирования симптомов заболеваний и поддержания нормального уровня жизни.

Источник doctorpiter.ru